L’arrêté du 12 novembre 2020 * fait évoluer le programme national de dépistage néonatal. Ainsi, dès le 1er décembre 2020, tous les nouveau-nés seront dépistés en déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD). Cette nouvelle mesure s’inscrit dans le Plan « Priorité Prévention » et dans le 3ème Plan national maladies rares. Les centres régionaux de dépistage néonatal auront la charge de déployer ce nouveau dépistage sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er décembre 2020 en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé. Les CRDN d’outremer continueront, pour ce nouveau dépistage, à adresser les prélèvements sur buvards à leurs CRDN référents en métropole.
Le déficit en MCAD s’ajoute ainsi aux maladies déjà dépistées par examens de biologie médicale, à savoir phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, hyperplasie congénitale des surrénales, mucovisidose, surdité permanente bilatérale.
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie. Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d’éviter les complications de cette maladie et permettra à l’enfant de se développer normalement.
Une brochure d’information aux parents ainsi qu’une fiche d’information sur le dépistage du déficit en MCAD à destination des professionnels de santé sont disponibles sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé.
* Arrêté du 12 novembre 2020 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.